เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ 3 แบบ

เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ 3 แบบ ดังนี้

1. การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-A) เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติ

ของโครโมโซมตัวอ่อนทั้ง 23 คู่

2. การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนระดับยีนเดี่ยวก่อนการฝังตัว (PGT-M) เพื่อคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน

ในครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

3. การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

(PGT-SR) เพื่อตรวจคัดกรองภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง

PGT-A

PGT-A คืออะไร ?

เป็นเทคนิคการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก โดยการตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อน เป็นเทคนิคที่เหมาะสำหรับการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เดิม PGT-A เรียกว่าการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGS) ใช้เพื่อตรวจหาโครโมโซมที่เกินหรือขาดหายไปของตัวอ่อน ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป เรียกว่า Aneuploid มักจะไม่สามารถฝังตัวได้และนำไปสู่การแท้งบุตร หรือหากตัวอ่อนฝังตัวสำเร็จ ก็จะนำไปสู่การให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจคัดกรองโครโมโซมแล้วพบว่ามีโครโมโซมที่ปกติ เรียกว่า Euploid จะสามารถฝังตัวได้ดีและมีโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์สูง

PGT-A เหมาะกับใคร ?

PGT-A เหมาะสำหรับคู่สมรสที่ทำ IVF/ICSI และแนะนำสำหรับ

ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
ผู้หญิงที่มีประวัติเคยแท้งบุตรอย่างน้อย 1 ครั้ง
ผู้หญิงที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติทางโครโมโซม
ผู้หญิงที่มีประวัติเคยทำเด็กหลอดแก้ว แต่ไม่ประสบความสำเร็จ
คู่สมรสที่มีภาวะผู้มีบุตรยาก

PGT-M

PGT-M คืออะไร ?

PGT-M เดิมเรียกว่าการวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก (PGD) เป็นเทคนิคที่เหมาะสำหรับคู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (monogenic) และมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปยังลูก
PGT-M มีประโยชน์กับคู่สมรสที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธ์ุของยีนเดี่ยว
PGT-M ช่วยลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
PGT-M มีประโยชน์กับคู่สมรสที่ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) สามารถช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีโครโมโซมขาดหรือเกิน (Aneuploidy) ไปพร้อมกันได้

PGT-M เหมาะกับใคร ?

PGT-M เหมาะสำหรับคู่สมรสได้รับการวินิจฉัยว่ามีโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะทางพันธุกรรม
คู่สมรสที่ฝ่ายชายหรือฝ่ายหญิงที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
คู่สมรสที่มีบุตรมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย เช่น แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia), เบต้า-ธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น เช่น ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก, โรคฮันติงตัน
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน, โรคตาบอดสี

PGT-SR

PGT- SR คืออะไร ?

PGT- SR เป็นการตรวจหาภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง (structural rearrangement) คู่สมรสที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมนี้จะได้ตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครงโมโซมไม่สมดุล ซึ่งตัวอ่อนจะไม่สามารถเจริญเติบโตได้และส่งผลให้เกิดภาวะแท้งบุตรซ้ำซ้อน การตรวจหาภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่งในตัวอ่อน PGT- SR สามารถช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่ปกติสำหรับย้ายกลับโพรงมดลูกได้

PGT-SR มีประโยชน์สำหรับใครบ้าง ?

PGT-SR มีประโยชน์สำหรับคู่สมรสหรือมีบุตรที่มีภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง หรือมีพาหะภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง ดังต่อไปนี้