ศูนย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ

ศูนย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลธนบุรีบำรุงเมือง ให้บริการตรวจทางด้านเวชพันธุศาสตร์โดยสามารถนำมาซึ่งข้อมูลให้ผู้ป่วยทราบถึงโอกาสความเสี่ยงในการเกิดโรคเรื้อรังหรือโรคมะเร็งบางชนิด โดยมีการประเมินผู้ป่วยด้วยหลักวิธีที่ทันสมัยต่อองค์ความรู้ปัจจุบันและช่วยให้ผู้ป่วยดูแลสุขภาพของตนเองได้ดียิ่งขึ้น ซึ่งสามารถประเมินความเสี่ยงการเกิดโรคต่างๆและวางแผนป้องกันโรคได้แต่เนิ่นๆ

ศูนย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลธนบุรีบำรุงเมืองให้บริการผู้ป่วยดังนี้:

• การตรวจรักษาโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก
• ประเมินกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากมะเร็งที่ได้รับทางพันธุกรรม
• ประเมินประวัติครอบครัวโดยละเอียด
• ให้ความรู้ผู้ป่วยและครอบครัวรวมถึงการให้คำแนะนำต่างๆเผื่อช่วยวางแผนในครอบครัว

ภาวะการเจ็บป่วย: 

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มะเร็งที่พบส่วนใหญ่เป็นมะเร็งที่เกิดขึ้นได้เองโดยบังเอิญโดยอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมที่ผู้ป่วยอยู่เป็นประจำหรือมีโอกาสที่เซลล์แบ่งตัวผิดพลาดและเกิดการกลายพันธุ์ของยีนโดยการเกิดมะเร็งในลักษณะดังกล่าวจะไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตามมะเร็งบางชนิดอาจเกิดจากการที่ยีนกลายพันธุ์ซึ่งอาจเป็นกรรมพันธุ์จากคนในครอบครัวที่สามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้ การตรวจหายีนความเสี่ยงการเกิดมะเร็งรวมถึงการนำประวัติครอบครัวมาประเมินจะสามารถทำให้เกิดการคัดกรองและเฝ้าระวังมะเร็งได้อย่างเหมาะสมสำหรับแต่ละบุคคลได้

ใครควรตรวจรหัสพันธุกรรมก่อโรคมะเร็ง

• ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในอายุที่น้อยกว่าที่ควรจะเป็น เช่นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งลำไส้ที่ได้รับการวินิจฉัยในอายุน้อยกว่า 50 ปี
• มีญาติสายตรงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งหลายคนและหลายรุ่น
• เกิดมะเร็ง 2 ชนิดขึ้นไปในคนๆเดียวกัน เช่นการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่หรือเกิดมะเร็งเต้านมในเต้านมทั้งสองข้าง
• ตรวจพบยีนกลายพันธุ์ในครอบครัว เช่นมีญาติตรวจพบพาหะยีนกลายพันธุ์ BRCA1/2
• พบติ่งเนื้อ (Polyps) ในลำไส้
• เกิดมะเร็งหายาก เช่นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
• การตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคมะเร็ง

การตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคมะเร็งชนิดต่างๆ (Multi-Cancer Panel) ประกอบไปด้วย:

• มะเร็งเต้านมและมะเร็งนรีเวช (เต้านม รังไข่ มดลูก)
• ทางเดินอาหาร (ลำไส้ กระเพาะอาหาร ตับอ่อน)
• ระบบต่อมไร้ท่อ (ไทรอยด์ paraganglioma/pheochromocytoma พาราไทรอยด์ ต่อมใต้สมอง)
• ระบบทางเดินปัสสาวะ (ทางเดินปัสสาวะ ไต ต่อมลูกหมาก)
• ผิวหนัง (เมลาโนมาและ basal cell carcinoma)
• สมองและระบบประสาทส่วนกลาง
• เนื้อเยื่ออ่อน (Sarcoma)
• โลหิต (myelodysplastic syndrome/leukemia)
• การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2

การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 เพื่อค้นหาความเสี่ยงการเกิดมะเร็งหากกลายพันธุ์

ยีน BRCA1 และ BRCA 2 เป็นตัวอย่างของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงการเกิดมะเร็งหากกลายพันธุ์โดยทำให้เกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่สามารถสืบทอดทางพันธุกรรมได้

• ผู้หญิงที่ตรวจพบยีน BRCA1 กลายพันธุ์จะมีความเสี่ยง 56-87% ตลอดชีวิตในการเกิดมะเร็งเต้านมและมีความเสี่ยง 44% ตลอดชีวิตในการเกิดมะเร็งรังไข่ หากตรวจพบยีนกลายพันธุ์ดังกล่าวในผู้ชายจะมีความเสี่ยงการเกิดมะเร็งต่อมลูกหมากอยู่ประมาณ 20%
• ผู้หญิงที่ตรวจพบยีน BRCA2 กลายพันธุ์จะมีความเสี่ยง 56-87% ตลอดชีวิตในการเกิดมะเร็งเต้านมและมีความเสี่ยง 27% ตลอดชีวิตในการเกิดมะเร็งรังไข่ หากตรวจพบยีนกลายพันธุ์ดังกล่าวในผู้ชายจะมีความเสี่ยงการเกิดมะเร็งเต้านม 6% และมะเร็งต่อมลูกหมากอยู่ประมาณ 20%

มะเร็งผิวหนังเมลาโนมาและมะเร็งตับอ่อนอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ได้เช่นกัน

การตรวจยีนมะเร็งลำไส้ (Colorectal)

มะเร็งลำไส้เป็นมะเร็งที่เกิดบริเวณลำไส้ใหญ่และหรือทวารหนักโดยมักเริ่มจากติ่งเนื้อขนาดเล็ก (polyps) ที่ก่อตัวขึ้นด้านในของลำไส้

กลุ่มอาการของโรคมะเร็งลำไส้ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะแบ่งเป็นสองชนิดคือ Lynch syndrome และ polyposis syndromes โดย Lynch syndrome มีชื่อเรียกอีกแบบคือ hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and EPCAM และกลุ่มอาการดังกล่าวเป็นชนิดที่พบได้บ่อยในมะเร็งลำไส้ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน Polyposis syndromes จะเกิดจากการก่อตัวของติ่งเนื้อ (polyps) หลายจุดแล้วกลายเป็นมะเร็ง ทั้งนี้ในปัจจุบันมีการรักษาด้วยวิธีต่างๆ เช่น การผ่าตัด การฉายรังสี ยาเคมีบำบัด ยาพุ่งเป้าและยาภูมิคุ้มกันบำบัด

ผู้ใหญ่อายุระหว่าง 45-75 ปีควรได้รับการคัดกรองสำหรับมะเร็งลำไส้และผู้ที่มีความเสี่ยงสูงเช่นมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้อาจพิจารณาคัดกรองไวขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

• ปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้มีดังนี้:
• อายุที่สูงขึ้นโดยมักพบผู้ป่วยเป็นมะเร็งลำไส้อายุเกิน 50 ปี
• กลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นในครอบครัวโดยส่วนใหญ่มักพบ familial adenomatous polyposis (FAP) and Lynch syndrome
• ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้
• ประวัติตนเองเคยเป็นมะเร็งลำไส้หรือมีติ่งเนื้อ polyps
• ชาวแอฟริกัน อเมริกันมีความเสี่ยงสูงกว่าเชื้อชาติอื่น
• การอักเสบเรื้อรังของลำไส้เช่น ulcerative colitis และ Crohn’s disease
• การรับประทานอาหารไฟเบอร์ต่ำและไขมันสูง
• มีกิจกรรมทางกายน้อย ไม่ออกกำลังกาย
• เป็นโรคเบาหวานซึ่งเพิ่มความเสี่ยงการเกิดมะเร็ง
• ภาวะอ้วน
• สูบบุหรี่
• ดื่มแอลกอฮอล
• ประวัติการได้รับการฉายแสงที่ช่องท่องเพื่อรักษามะเร็ง